Katya Kalashnikova (ketiiiiiiii) wrote,
Katya Kalashnikova
ketiiiiiiii

Безболезненное завтра. (Перевод мой :)

Как бы вы оценили свою боль по шкале 1 до 10?
Вы чувствуете жжение или вас ломает, крючит, колбасит от боли? Может быть колет или давит?
Как долго вы чувствуете это? Что вы принимаете от боли обычно?



Стивен Пит не знает, что вы чувствуете. Сидя в Кассаве, кафе в Лонгвью, штат Вашингтон он говорит, что не может понять ни боли, ни жжения, которые заставляют миллионы людей просыпаться ночью или хвататься за таблетки. Он родился с редким неврологическим состоянием, называемым врожденной нечувствительностью к боли.



У него есть дорожная карта шрамов на теле, в основном скрытая под футболкой. Как известно, боль является защитным механизмом, который помогает избежать повреждений.

У Стивена этот механизм отключен. Когда его спрашивают, сколько костей он сломал, он только смеется.

"О Боже! На самом деле я еще не считал », - говорит он. «Но где-то, вероятно, около 70 или 80.»

При каждом переломе он ничего не чувстует и даже замечает травму вообще.


Как насчет чего-то более серьезного? Стивен замолкает на мгновение и вспоминает снежный вашингтонский день несколько лет назад. «У нас был толстый снег, и мы решили покататься с горки. Я проехал под неправильным углом, ноги просто поднялись над моей головой ». После чего Стивен встал и вернулся на горку.


Потом он заметил движение справа: рука и плечо отвалились. Ему стало смешно. «Доктор посмотрел на мои результаты МРТ, и спросил:« Вы попали в автомобильную катастрофу? Или Вы прыгали с парашютом? »
"Я просто катался с горки,"- ответил Стивен.


Доктор недоверчиво уставился на своего пациента


Его и других, рожденных с похожим состоянием, можно было бы сравнить с некукротимыми супергероями, но вероятно, он будет прикован к инвалидному креслу в результате повреждений, полученных в течение жизни.

Его жена Джессика присоединяется к нам в кафе. Она маленькая и застенчивая, с голубыми глазами, прорисованными черным карандашом для глаз. Когда я спрашиваю ее, что значит жить с человеком, который не чувствует боли, она вздыхает. «Я беспокоюсь о нем все время». Она беспокоится о том, как он работает с электроинструментом в подвале. Она беспокоится о том, как он готовит гриль. "Если у него сердечный приступ, он не сможет это почувствовать», - говорит она. И оглядывается на мужа, который хихикает. «Он думает, что это смешно», - говорит она, - но я так не думаю».


Пэм Коста живет недалеко от Стивена, за пределами Такомы, Вашингтон, и она занимает другой конец шкалы боли.



Пэм - 50 лет, у нее очаровательная девичья улыбка и каштановые волосы до плеч. На первый взгляд, кажется, что у нее розовая кожа, как у человека, который провел много времени на солнце. Но если вы присмотритесь поближе к ее щекам, ногам и рукам, то увидите, что они имеют более глубокий оттенок сливы. Везде где есть сливовый оттенок, есть боль. Она родилась с редким неврологическим заболеванием, которое называется эритромелалгией, иначе известное как "синдром огня". У людей, страдающих этим синдромом воспаленные кровеносные сосуды по всему телу являются постоянными источниками боли.

Пэт носит свободную одежду, потому что ткань ощущается как паяльная лампа на ее коже. Она спит на охлажденных подушках, потому что малейшее повышение температуры заставляет ее конечности чувствовать, что они потрескивают. «Вы когда-нибудь были в морозильнике, где ваши ноги были льдом?» - спрашивает она.


Пэм начинает и заканчивает каждый день 50-миллиграммовой дозой морфина течение последних 35 лет. Есть другие таблетки. Она преподаватель психологии в местном колледже и мать дочери-подростка, и она мучается из-за своей зависимости от морфина. «У меня есть стремление остановиться - просто не зависеть от опиатов», - говорит она. Но без лекарств боль становится невыносимой.


Пэм и Стивен никогда не встречались. Их ежедневные контакты с миром не могли быть более разными. Однако ученые обнаружили генетическую связь, которая связывает их заболевания вместе, и ученые сейчас глубоко вникают в клинические испытания нового типа препарата, который будет имитировать состоянию Стивена для лечения Пэм и других людей, страдающих хронической болью. Такой препарат не просто устроняет воспаление, как ибупрофен, он изменяет нейрохимию так, как это делают опиаты: блокирует передачу сигналов боли от клетки к клетке без разрушительных побочных эффектов на мозг или тело.


Масштабы проблемы, которую этот прорыв мог бы решить, настолько велики, что это трудно придставить. Боль всегда была частью жизни, но, по данным Национального института здоровья, более 10 американцев говорят, что некоторые части их тела болят некоторое время или все время. Это более 25 миллионов человек.

Это люди, которым из за хронической боли трудно пройти четверть мили или подняться по лестнице, им трудно проводить время с друзьями и они больше не могут работать.

Чтобы пережить день, многие из этих людей обращаются к таблеткам, и почти 2 миллиона американцев говорят сегодня, что они пристрастились к болеутоляющим. Если таблетки перестают работать, многие люди пробуют что-то еще - 80 процентов потребителей героина ранее злоупотребляли рецептами - или они просто поднимали (и увеличивали, и увеличивали) свою дозировку.


Передозировки опиоидов привели к 33 000 смертей в 2015 году.

Что мы имеем в виду, когда говорим про боль? Нервные клетки в вашей руке, например, ощущают тепло и посылают болевые сигналы в ваш спинной мозг. Затем сигнал доходит до головного мозга, который заставляет вас выть от боли или выдать терпеть ее. Болевой сигнал велит нам прекратить делать то, что мы делаем, позаботиться о себе, получить лекарство, получить помощь.


Медицинское сообщество знает, как лечить самые острые боли. Временные рецепты опиоидов притупляют боль от хирургических разрезов; противовоспалительные средства могут замаскировать дискомфорт растяжения связок.
Хроническую боль отключит тяжелее

Будучи ребенком, Пэм играла в глубоких водостоках, выстилающих улицы возле дома. Прохладная, грязная вода давала ей мгновенное облегчение боли. В классных комнатах она обхватывала ногами столбы письменного стола, как коала, чтобы почувствовать прохладу.


Врачи не знали, как диагностировать ее болезнь. Некоторые взрослые думали, что у нее проблемы с поведением или депрессия. Один врач сказал, что ее симптомы психосоматические. Цвет сливы был единственным видимым доказательством того, что у нее может быть какое-либо медицинское расстройство .


В 1977 году, когда Пэм было 11 лет, из клиники Майо пришло письмо. Ее двоюродный брат был отправлен в медицинский центр после жалобы на постоянную боль, и врачи там, заинтригованные ее таинственным состоянием, начали опрос членов семьи Коста. Они обнаружили, что у многих из них были те же симптомы (покраснение, раздражение, припухлость), и они обнаружили, что у 29 членов семьи Коста, охватывающих пять поколений, имелся "синдром огня". Пообщавшись с родителями Пэм и узнав больше о ее симптомах, исследователи сказали им, что их дочь, очевидно, унаследовала семейную проблему.


Для Коста было потрясением увидеть клиническую схему наследственной боли. И хотя она понимала, что у нее есть шанс, что она не передаст свое состояние детям, которые она могла бы иметь, она не рискнула. «У меня были привязаны трубки сразу после моего 18-летия», - рассказывает она, и ее голос наполнен печалью. «Всегда, с детства, я хотела быть матерью больше всего на свете». В конце концов Пэм вышла замуж, и в 2000 году она и ее муж стали приемными родителями.


На протяжении большей части своей жизни основной причиной ее состояния оставалось загадкой как для нее, так и для глобального научного сообщества. Но в 2004 году ученые обнаружили что из 20 000 с лишним генов, которые составляют недавно картированный человеческий геном, мутации в одном гене, SCN9A, была каким-то образом связаны с эритромелалгией. Это было первое доказательство того, что человек страдает от конкретной генетической причины, и для таких людей, как Коста, это был признак надежды.

Стефен Ваксман был студентом Медицинского колледжа им. Альберта Эйнштейна в начале 1970-х годов, и он всегда заинтересовался болью - как люди это чувствуют, как ее передает тело, и как, как будущий невролог, он мог бы научиться контролировать ее. После того, как его отец умер на последних стадиях мучительной диабетической невропатии, он стал одержим оказанием помощи таким пациентам, как его отец, которые не могли найти облегчения от боли.



В настоящее время Ваксман является директором Центра исследований нейронауки и регенерации в Школе медицины Йельского университета. Сейчас ему 71 год. Он провел почти полвека, пытаясь исследовать молекулярные и клеточные пути, проводящие боль. Большую часть этого времени Ваксмана интересовали натриевые каналы, обнаруженные в мембранах нейронов-порталов, которые позволяют заряженным частицам втекать и выходить из нерва.


В частности, он считал, что один из этих натриевых каналов, Nav1.7, играет особенно важную роль в том, как мы испытываем боль. Согласно его теории, мозг открывает канал Nav1.7, чтобы пропустить необходимое количество ионов натрия, что затем позволяет регистрировать в мозге сообщения от рецептора боли. Когда триггер стирается, Nav1.7 закрывается. В тех, у кого есть неисправности в канале Nav1.7, ощущают или необычно сильную боль или не чувствуют ее вообще .



Стивен Пэт родился в 1981 и когда у него прорезались первые зубы в 6 мес, он начал жевал часть языка. По мере того, как мальчик становился старше, он бился головой о стены, не останавливаясь. Его родители заставили его надеть шлем, они завернули его руки и ноги длинными носками, закрепив их клейкой лентой, чтобы не дать ему жевать свои собственные конечности.

Когда его родители отвезли Стивена к местному педиатру и объяснили, что он не испытывает боли, педиатор справился о других подобных случаях у коллег и за нескольких недель исследований обнаружил более 40 похожих детей в США, Канаде и Англии.

В конечном итоге мальчику был поставлен диагноз врожденной нечувствительности к боли, и хотя состояние, вероятно, передавалось от одного поколения к другому, не было известной причины, а тем более лечения.


Стивен продолжал жить, казалось бы, обычной жизнью. В 2003 году он познакомился с Джессикой в ​​Интернете. «Мы разговаривали по телефону часами», - вспоминает Джессика. Стивен рассказал ей о своей безболезненности, и в то время она не думала об этом. Они поженились в 2005 году. Все это время он не знал, что всего в нескольких сотнях миль к северу, за пределами Ванкувера, Британская Колумбия, небольшая компания медленно приближается к прорыву в понимании его состояния.


Пэм по-прежнему помнит тот день в 2011 году, когда она впервые посетила Йельский университет и встретилась с Ваксманом лично, после переписки с ним по электронной почте и телефону в течение шести лет. Она познакомилась с с учеными со всего мира, которые работали над исправлением Nav1.7. Прогуливаясь по лаборатории, Пэм увидел ряд компьютеров. Ваксман спросил: «Вы хотите посмотреть, что происходит с вашими натриевыми каналами?»


Ваксман показал изображение натриевого канала нормального человека на экране: аккуратно свернутые струны аминокислот. Затем он раскрыл еще одну картинку: белок здесь выглядел, как запутанный комок, аминокислоты зигзагообразно свисали почти с экрана. «Это ты», - сказал он.

«Я это никогда не забуду», - говорит Пэм. Всю свою жизнь она могла рассказывать другим только то, что чувствовала, - но, она ​​никогда не смогла бы показать это. И вот она увидела наглядное медицинское доказательство ее боли на экране компьютера.


У Пэм Коста и Стивена Пете было что-то общее. «Я был поражен, когда увидел обе стороны генетической монеты», - вспоминает Ваксман.



Стивен надеется, что когда-нибудь ученые смогут активировать этот натриевый канал, чтобы люди, страдающие от нечувствительности могли жить нормальной жизнью».


Его дочь родилась в 2008 году, и Стивен спросил врача в родильном зале: «Чувствует ли она боль?»

«Они укололи ее», - вспоминает его жена. «И она плакала». Я почувствовал что-то вроде облегчения, говорит Стивен, смахивая слезы.

Источник
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 3 comments